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2022-11-08 01:53

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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导读:试管婴儿准备环节,解锁这四个姿势,不再羡慕别人的好“孕”气

小试管大生命,试管婴儿成败往往决定于很多细枝末节处,准爸爸准妈妈该怎么以最好的状态迎接试管婴儿之旅呢,又该做好哪些前期准备,以一个健康的、最适合接受试管婴儿手术的身体等待属于您的试管婴儿宝宝,小喜姐姐为你解锁四个新姿势,让你轻松快孕。

一、 除了没有将精子直接注入子宫之外,其他的事情跟自然受孕没任何区别

试管婴儿是先将男性的精子和女性的卵子取出体外,在实验室经过培养受精后重新移入子宫再经药物辅助使其发育成婴儿的过程,是一种辅助的生殖手段,除了了这一步,与正常的怀孕生子并没有任何的不同。

进行试管婴儿之后的生活方式并不会很大幅度的影响妊娠成功率。在受精之后着床之间的这段短时间内,基本不会有什么事情会引起妊娠率的变化、也不会有任何情况会导致妊娠率的下降。

试管婴儿准备环节有哪些注意事项?

但是,与自然受孕相同,接受试管婴儿之后不要过度紧张自己是否成功妊娠,也不要给自己添加太大的压力,不要有不规则的生活方式影响成功妊娠的可能。

另外,也不需要刻意谨慎的度过这段时间,按照平日的生活方式进行日常生活就行。

二、 对寒性体质有关的重要建议

寒性体质会影响体内血液流通,影响子宫内膜生长。寒性体质会降低妊娠成功率,也会导致月经不调这对女性的影响是十分重要的。

试管婴儿准备环节有哪些注意事项?

按照这个逻辑可以推断出寒性体质是万病之源。因为身体变差导致体质不好,睡觉的时候也会将肚子围起来,会因为手脚冰凉而穿上厚重的衣服,为了保持身体温度多多摄取食物等。适度的运动对此有一定的缓解作用,除此之外还要少吃冰激凌等类的物品。

三、 试管前期准备一定要服用叶酸等备孕必需品

为了使子宫环境良好,为了使着床更加容易,为了使妊娠率提高,调整食物的摄入,获取营养平衡,叶酸可谓不可缺少。为了更好地进行不孕不育治疗,为了试管婴儿能够顺利进行,小编建议,在试管前期备孕阶段一定要适量补充叶酸,当然也不可以过度服用叶酸,叶酸过度服用也是有副作用的。

试管婴儿准备环节有哪些注意事项?

另外,血液运行不畅,会影响对妊娠成功印象最大的荷尔蒙分泌,从而导致成功妊娠的情况下降。如果大家感受到相应的压力的话,希望大家可以适度运动,避免激烈的大型运动,达到身心都放松的状态。

四、 作为试管婴儿需要注意的关键点,切忌过度饮酒,保持正常作息,戒烟等

特别是吸烟,会导致血液流通不畅从而影响成功妊娠。另外,也会导致早产的概率提高,胎儿发生畸形等,所以首先最好在进行试管婴儿时先戒烟。

在进行试管婴儿之后,进行基本的夫妻生活是没有影响的,但也请考虑到妊娠的情况合理安排私人生活。另外,也请不要给自己太大的压力,放松是目前最应该做的事情。

试管婴儿准备环节有哪些注意事项?

但是,接受试管婴儿可能也会出现腹痛、少量出血等情况,也请注意自己身体情况。胚胎移植过后不要长期卧床,可以适当走动,不要搬运过重的物品,前三个月是最重要的时期,应当特别注意,根据自身情况,适当调整。

1978年诞生的第一个试管婴儿,拉开了试管婴儿时代的帷幕。

俗话说:不孝有三,无后为大。这句话虽然在我们常人眼中,就是一句口耳相差的老话,但是对于那些无法正常怀孕生子的人来说,就像是一把尖刀一样。

但随着试管婴儿技术的不断成熟,让很多不幸的家庭重新燃起了希望。他们借助科学的力量,可以拥有属于自己的孩子,让他们拥有完整的人生。

社会上对于试管婴儿的议论声源源不断

反对派:试管婴儿多半可以决定孩子的数量,有违伦理!

为了增加试管婴儿的成活率,会适当增加受精卵的数量。

在生活中,接受试管婴儿技术的夫妻并不罕见,多半的他们都是可以生出。甚至还能指定性别。这就叫那些正常受孕正常生产的人感到不公平。难道这就是花钱的特权吗?

之所以会这样,还不就是出于对求子夫妻的保障,增加试管婴儿的成功率,也降低他们的失望率,有意识地对受精卵的数量进行把控。

毕竟如今的试管婴儿行业竞争很大,很多机构都是打着“不成功退全款”的旗号招揽生意,他们自然是要保证万无一失了。

但如此行为,就是对伦理道德的最大漠视,这和可以选择孩子的基因有什么区别?按照成人的意愿操控孩子的走向,在任何情况下都是违法违规的!

赞成派:存在即是合理!有需求的夫妻越来越多

存在各种生育问题的夫妻直线上升,一些虽然是可以治愈的疾病,但是一旦痊愈了之后,女性就已经错过了生产的最佳时期,甚至会威胁到产妇的生命。

还有一些就是难以治愈的,就算是在医学水平如此发达的如今,还是没有应对办法。这样的情况之下,试管婴儿就非常有必要了。不管是不是死马当活马医,起码都存在一线希望。

要是连试一试的机会都不给他们的话,简直就是直接将他们判了死刑。难道我们真的要投鼠忌器吗?哪有何谈公平这一说呢?

但大多数过来人,并不建议女性做试管婴儿!

会加速女性衰老

我们都知道,想要得到受精卵,女性要提供卵细胞。而正常状态下,大部分的女性每个月只能排出一颗卵细胞,并且卵细胞的存活时间不会超过24小时。

而在进行试管婴儿的过程中,需要体外受精,也就是要从女性的体内取出卵细胞再进行,在进行取卵之前,会服用促排卵的药物,也就是同时排出更多的卵细胞以便于体外筛选。

如此一来,打乱了女性的正常秩序,对于女性的伤害是非常大的,并且促排卵药物对卵巢的损伤非常大。卵巢要是早衰了,女性一夜之间白了头也是很有可能的。

并且,试管婴儿的成功率并不是100%,目前只能等到40%~45%,所以,很多女性要经历多次促排卵、体内排卵的过程,伤害都是不可逆的。

北京正规医院供卵花费

费用很高,很多家庭支付不起

如今市面上能够进行试管婴儿的机构有很多,公立医院、私立医院,甚至是一些所谓的机构。无论是哪个地方,收费标准都是非常高的,动辄几十万。

其实,这个费用并不是信口开河漫天要价,而是在每个环节都需要大笔的资金进行支持。毕竟保证母体健康是第一要义,如果母体出现意外,一切都是徒劳的。

但即便如此,很多家庭还是会坚持选择这条路的,就算是砸锅卖铁也要做。不知道医疗机构知道了患者的真正家境的时候,会不会有一丝愧疚感呢?

精神方面备受折磨

如果把正常受孕的成功率比作中彩票的话,那么试管婴儿的成功率就是中头等奖。虽然是人工干预,技术已经非常成熟,但还是有很多因素限制它的。

比如女性的卵细胞质量、卵巢发育程度、子宫发育程度,当然还有男性方面的原因。当这些指标都适宜的时候,才有可能导致成功。所以,每个环节都是非常折磨人的。

毕竟无法正常生产的女性就已经非常脆弱了,再让她们接受这样的折磨,简直就是有些惨绝人寰了。

羊驼妈有话说:

如果不是万不得已,剩下其他的办法都行不通的话,还是尽量打消试管婴儿的念头吧!为了女性多方面考虑,还是不做为妙!

今日话题:

如果是你,你会不顾一切地选择进行试管婴儿吗?

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