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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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在山东大学齐鲁医院做试管婴儿可以养囊，但不是必须养囊。每位患者的身体状况不同，所实行的试管方案是有差异的，目前该院的试管移植方式有鲜胚移植、冻胚移植和囊胚移植等方式，医生会根据患者的具体情况制定合适的方案，虽然养囊后进行囊胚移植的成功率要高一些，但不是所有的患者都适合样养囊，也不是所有患者都需要养囊。

山东大学齐鲁医院在1999年成立生殖医学中心，发展到现在已经帮助广大不孕不育患者实现了生孩子的愿望。目前齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右，其中囊胚移植的成功率也可以达到50%左右。因此山东大学齐鲁医院有很大一部分的患者都会选择养囊。不过移植成功率高不代表所有的患都需要养囊，下面是需要养囊的患者情况分析：

1.35岁以下的年轻女性，卵巢储备良好，有超过5个优质胚胎，可以选择养囊；

2.多次胚胎移植失败的患者，可以通过养囊筛选胚胎，提高囊胚移植的机会；

3.需要做胚胎植入前，胚胎遗传学诊断的患者；

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4.宫腔或是身体需要调理的，暂时不能移植却又想进行新鲜胚胎移植的患者，可以考虑养囊。

古巨基52岁的妻子生孩子的消息传来，引起了高龄女性的强烈反响。二胎政策放宽后，医院门诊有很多高龄女性关于二胎的询问。人们经常会问:“我已经三十五岁多了，生二胎有风险吗？”“我们身体非常好，员工的所有体检都很正常。为什么不能生二胎？”对于35岁以上的女性来说，生二胎之前确实要注意一些问题。同时，出生检查不同于通常的常规体检。基本上，新的体检项目更侧重于生殖系统功能的评估。出生检查的关键紧紧围绕以下三个层面。

1.更好的种子:具有高质量的卵细胞。卵巢就像一个仓库。每个女性出生时都有200万个卵泡。到青春期，还剩30万到50万个卵泡。直到育龄期，只有400~500个左右的卵泡才能完美生长发育出来。因此，年龄越大，剩余卵泡总数越少。特别是35岁以上，卵泡总数大大减少，卵细胞质量下降。临床医学呈现出孕妇妊娠率低、流产率高、分娩率低的局面。近年来，卵巢储备减少的年龄组正向变化，我在临床医学上遇到过26岁卵巢衰老的患者。因此，年龄指标值不能作为评价卵巢功能的简单标准。

临床上，评价卵巢功能和卵子质量的关键方法有以下几种:1.月经第一天至第三天抽血检测生殖系统生长激素，掌握女性基本内分泌紊乱水平；排卵后7天，检查孕酮值和雌二醇的黄体功能缺失情况；抗缪勒管生长激素(amh)试验可在月经周期的各个环节进行，以评估卵巢储备功能；超声还可以通过检测卵巢体积、基本窦卵泡数等来评估卵巢储备功能。同时，对于一些月经周期不规律的女性，可以依靠b超进行卵泡检测来掌握排卵期，从而提高怀孕几率。

2.道路和桥梁应该连接起来:输卵管畅通无阻。卵子完善后，从卵巢破壁机出来，被输卵管伞端抓住，称为“捡卵”。卵子进入输卵管后，随着输卵管肌壁的规则收缩和微绒毛的晃动，被挤压带扫出。输卵管壶腹与男性精子融合成精卵结合，然后送入宫腔生根发芽。

当输卵管因为某种原因变得越来越不通畅时，男性精子和卵细胞就无法相遇。然而，输卵管不畅导致精子和卵子的结合未能到达宫中。当受精卵植入其他区域后，就变成了“异位妊娠”，也叫“生化妊娠”。严重情况下，胚胎通过输卵管壁时，可引起腹部内外出血，甚至严重危及生命。如果要检查输卵管是否通畅，可以根据情况选择子宫输卵管切开术和子宫输卵管造影。

3.土壤要肥沃:子宫自然环境舒适宜人。建议女性在孕前对子宫附件进行b超检查，以了解是否有子宫卵巢疾病。较小的子宫壁内肌瘤和浆膜下肌瘤起初无法解决，但黏膜下肌瘤、子宫息肉、宫腔粘连等疑难问题需要在孕前通过手术治疗。卵巢巧克力囊肿可根据大小和不孕情况评估解决，可选择手术治疗或药物治疗。如果你过去有剖腹产的历史，你还必须评估子宫疤痕。妊娠疤痕和凶险的前置胎盘是产后出血和产妇死亡的关键原因。

精准医疗的填写和检查。1.慢性病组。过去，女性患有糖尿病、高血压、心脏病、甲状腺疾病等。，为防止危及妊娠结局，建议孕前再次就诊并根据医嘱进行疾病管理。2.接种疫苗。育龄妇女可在传染病检查后根据个人情况评估乙肝疫苗、水痘疫苗、荨麻疹-腮腺炎-风疹疫苗、HPV疫苗等的接种要求，尽量跟上备孕3个月的时间差。3.有流产史的女性。有流产史的患者不能盲目跟风备孕。除了以上三项检查外，还必须填写血清蛋白免疫和静脉血栓标志物的检查。如有异常，纠正后再次尝试妊娠。总之，大龄女性在备孕时，要做好检查、评估身体状况、调整情况，迎接聪明宝宝的到来。

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